Una de las iniciativas incluidas en el Plan Estratégico 2026-2027 de la Asociación es la creación del Observatorio de Pacientes con Síndrome ATR-X en España, un proyecto que busca aumentar el conocimiento clínico y la evidencia disponible sobre nuestra enfermedad en nuestro país.
Aunque cada vez conocemos mejor el síndrome ATR-X, todavía existe muy poca información sobre la realidad de las personas afectadas en España. No sabemos cuántos casos existen realmente, cuáles son las características clínicas más frecuentes, qué necesidades tienen las familias o cómo evoluciona la enfermedad a lo largo del tiempo. Esta falta de información dificulta tanto la investigación como la mejora de la atención sanitaria.
Con el objetivo de empezar a cambiar esta situación, la Asociación ha presentado una propuesta de colaboración a la plataforma Share4Rare, especializada en investigación de enfermedades raras y promoción de proyectos basados en datos aportados por pacientes y cuidadores. Actualmente estamos a la espera de recibir la valoración y el presupuesto necesarios para poder poner en marcha el proyecto.
La propuesta contempla la creación de un registro estructurado de pacientes y la realización de varios cuestionarios que permitirán recopilar información sobre el diagnóstico, la genética, la evolución clínica y las necesidades de las personas con ATR-X y sus familias.
Este observatorio nos permitirá:
- Conocer mejor la realidad del síndrome ATR-X en España.
- Identificar nuevos casos y ayudar a reducir el posible infradiagnóstico.
- Generar información útil para médicos, investigadores y familias.
- Facilitar futuras investigaciones y estudios clínicos.
- Disponer de datos que respalden nuestras propuestas ante las administraciones y el sistema sanitario.
La elaboración de este mapa de la realidad del ATR-X en España es además uno de los indicadores estratégicos definidos para 2026 y 2027 dentro del Plan Estratégico 2026-2027 de la Asociación.
Por el momento, el proyecto se encuentra en fase de evaluación. En cuanto tengamos novedades sobre su aprobación y posible puesta en marcha, informaremos a todas las familias y explicaremos cómo participar.
Creemos que disponer de datos fiables y representativos es un paso fundamental para dar visibilidad al síndrome ATR-X, impulsar la investigación y seguir construyendo un futuro con más conocimiento, mejores apoyos y más oportunidades para todas las personas afectadas.
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